“Deze aandoening is zeer zeldzaam, maar niet erfelijk. Het is puur toeval als het je treft. Een kans van 1 op de 20.000. Kenmerken zijn: epilepsie, slaapstoornissen, soms scoliose, een verstandelijke beperking en motorische stoornissen, waardoor ze niet zelfstandig kunnen lopen en moeite hebben met slikken.

Ze kunnen ook niet praten. Moet je je voorstellen, je kunt niet duidelijk maken wat je wilt. Deze mensen zijn opgesloten in hun hoofd. Dat is zo verschrikkelijk! De meeste mensen met dit syndroom ontwikkelingen zich niet verder dan het niveau van een kind van 2 of 3 jaar als ze niet gestimuleerd worden. Hun levensverwachting is normaal en daarom hebben ze levenslang intensieve zorg nodig. Gelukkig zijn ze sociaal en vaak vrolijk. Het is nog niet te genezen.”

“Ja, want we weten waardoor het komt. Er lopen klinische proeven. Ik zet me in voor meer onderzoek. Daarvoor hebben we de patiëntenvereniging nieuw leven ingeblazen. Zo’n vereniging is hard nodig. Maar de leden zijn grotendeels ouders met een zware zorgtaak. Zij kunnen er niet veel bij hebben en daardoor weinig tijd vrijmaken voor een functie binnen de vereniging. Als opa heb ik meer tijd.”

“Ze kan nu lopen met een rollator en ze knuffelt graag met haar ouders en opa en oma. Praten kan ze niet, maar met een spraakcomputer kan ze een beetje communiceren."

“Ik zag de ouders worstelen. De wanhoop. Na zo’n diagnose heb je veel behoefte aan informatie. Er was een Prader-Willy-Angelman vereniging. Daar werd ik lid van. Het bestuur besloot tot splitsing. Het eindresultaat was dat ik met enkele ouders in 2016 de huidige vereniging heb opgericht en vanaf het begin voorzitter ben. We hebben nu ruim 220 leden, waaronder praktisch alle ouders met Angelman-kinderen onder de 18 jaar in Nederland.

We hebben een website met informatie, geven nieuwsbrieven en boeken uit, we organiseren cursussen, workshops en familie- en informatiedagen. Bij de Erasmus Universiteit is 11 jaar geleden een Angelman-expertisecentrum opgericht. Dat is het resultaat van een initiatief van een tante van een Angelman-kindje. Met dat centrum werken we goed samen en we stimuleren vanuit de vereniging de aanvragen voor onderzoek. Er is meer kans op budget als je een patiëntenvereniging hebt die de aanvraag steunt.

Evimare’s moeder, Mannin de Wildt, is filmregisseur. Daardoor is er in 2017 aandacht geweest voor Angelman in de serie Spangas. We hebben inmiddels 40 films gemaakt over de aandoening. Bijvoorbeeld over hoe je kunt communiceren met iemand die niet kan praten. Want ik weet zeker dat dat kan en dat je ze dingen kunt leren. Het kost alleen meer tijd. Deze film heb ik inmiddels in 7 talen ondertiteld.”

“Ik heb altijd willen weten hoe dingen in elkaar steken. Op mijn 14de was ik al aspirant-radiotechnicus. De keuze voor wis- en natuurkunde was voor mij logisch. En die kennis toepassen op de mens, dat leek me fantastisch! Daarom heb ik altijd in de medische wereld gewerkt.

Het begon bij de afdeling Cardiologie van het Academisch Ziekenhuis Utrecht (AZU). Ik deed promotieonderzoek naar de elektrische geleiding van het hart. Daarna heb ik via het AZU 2 jaar mogen werken in Amerika aan de Mayo Clinic op het gebied van de hartmechanica.

Terug in Nederland werd ik buitengewoon hoogleraar Medische Technologie aan de Universiteit Twente. Een mooie combinatie: in Utrecht de meer medisch cardiologische kanten, in Twente de medisch technologische. Na 10 jaar werd ik hoogleraar aan de Universiteit Utrecht en deed onderzoek naar de fysica van de bloedstroming. Acht jaar later werd ik benoemd aan de VU/ VU Medisch Centrum en stond ik samen met enkele collega’s onder meer aan de wieg van de opleiding Medische Natuurwetenschappen. Na mijn afscheidsrede heb ik daar nog 3 jaar college gegeven.”

“Ja, maar met mijn eigen agenda. Naast de colleges heb ik na mijn pensioen met een bevriende cardioloog, cursussen hart en circulatie gegeven voor mensen in de gezondheidszorg en huisartsen en was ik penningmeester van de Vriendenkring van Kasteel Amerongen. Maar alles veranderde toen bleek dat Evimare Angelman syndroom had.”

“Mensen zeggen wel eens tegen me: Rob, doe het eens rustiger aan. Maar dat kan ik niet. De onderscheiding van Ridder in de Orde van Oranje-Nassau is nog meer stimulans om verder te gaan. Zo zijn we onlangs het WaihonaPedia project gestart, een online community voor (patiënten-) organisaties van mensen met een zeldzame aandoening. Met dat unieke platform kan men onderling en met specialisten informatie en ervaringen uitwisselen, zowel nationaal als internationaal.”

“Het is ongelijk verdeeld in het leven. Mijn kleindochter heeft er niet om gevraagd om geboren te worden met deze aandoening. Zo heb ik er niet om gevraagd om mijn kwaliteiten te krijgen. Maar ik heb ze. En daarom wil ik ze inzetten voor haar, haar lotgenoten en hun ouders.

Doordat ik bezig blijf, schrik ik niet terug van wat ICT-werk. Ik vind het leuk om te doen en ben nu bezig om een presentatie in elkaar te zetten voor de volgende voorlichtingsbijeenkomst.

Ik wil er ook geen vergoeding voor. Ik heb pensioen en AOW. Dat is een prachtige vergoeding. Iedere maand merk ik het weer. We hebben geen financiële problemen. Daarom ben ik dankbaar dat ik het kan doen. En ik blijf het doen, zolang mijn eigen gezondheid het toelaat.”